بیماری پروانه‌ ای چیست و چه علائمی دارد؟

بیماری پروانه‌ ای چیست؟

بیماری پروانه‌ای یا ایبیدرمولیز بولوزا یک اختلال ژنتیکی نادر است که منجر به آسیب و زخم‌های شدید در پوست و غشاهای مخاطی می‌گردد. این بیماری به دلیل نقص در پروتئین‌هایی که مسئول اتصال لایه‌های مختلف پوست به یکدیگر هستند، بروز می‌کند. به همین دلیل، پوست به شدت حساس و شکننده می‌شود و حتی فشار یا اصطکاک‌های خفیف می‌تواند منجر به ایجاد تاول و زخم‌های عمیق گردد.

انواع بیماری پروانه‌ای

EB ساده: در این نوع، تاول‌ها بیشتر در لایه‌های بالایی پوست ایجاد می‌شوند و معمولاً آسیب‌دیدگی شدید نیست.

EB مبتنی بر اتصالات (Junctional EB): این نوع، آسیب به لایه‌های میانه پوست وارد می‌کند و معمولاً علائم شدیدتر هستند.

EB درماتوموسکولار (Dystrophic EB): در این نوع، آسیب به لایه‌های پایین‌تر پوست وارد می‌شود و می‌تواند به آسیب‌های دائمی و ایجاد اسکارهای بزرگ منجر شود.

EB موروثی: این نوع به دلیل اختلالات ژنتیکی در والدین به فرزندان منتقل می‌شود.

علائم بیماری پروانه‌ای

پوست شکننده که به راحتی تاول می‌زند، به خصوص در دست و پا

ناخن‌های ضخیم و شکل نگرفته

ایجاد تاول و دانه های قرمز روی پوست، دهان و گلو

افزایش ضخامت پوست کف دست و کف پا

ایجاد تاول در پوست سر و بر جای گذاشتن جای زخم و ریزش مو (آلوپسی زخم یا ریزش دائمی مو)

ایجاد پوست نازک (زخم آتروفیک)

ظاهر شدن ضایعات و جوش‌های کوچک و سفید (میلیا)

مشکلات دندانی از قبیل پوسیدگی دندان با تضعیف مینا

دشواری در بلع (دیسفاژی)

خارش و درد پوست

علل ایجاد بیماری پروانه‌ ای چیست؟

بیماری پروانه‌ای یک اختلال ارثی است که می‌تواند از یکی از والدین (به صورت اتوزوم غالب) یا هر دو والد (به صورت اتوزوم مغلوب) به ارث برسد، یا به عنوان یک جهش جدید در فرد ایجاد شود. پوست انسان از دو لایه اصلی تشکیل شده است: لایه بیرونی (اپیدرم) و لایه زیرین (درم). ناحیه‌ای که این دو لایه به یکدیگر متصل می‌شوند، غشاء پایه نامیده می‌شود. نوع بیماری پروانه‌ای با توجه به منشاء تاول‌های ایجاد شده قابل شناسایی است.

سن ابتلا به بیماری پروانه ای چقدر است؟

1: نوع EB ساده (Simple EB) معمولاً در نوزادان یا در دوران کودکی آغاز می‌شود و علائم آن معمولاً خفیف‌تر هستند. تاول‌ها و زخم‌ها غالباً در نواحی که تحت فشار یا اصطکاک قرار دارند، بروز می‌کنند.

2: نوع EB که به اتصالات (Junctional EB) وابسته است، معمولاً در چند هفته اول زندگی خود را نشان می‌دهد. این نوع معمولاً با علائم شدیدتری همراه است و ممکن است مشکلات جدی‌تری را به دنبال داشته باشد.

3: نوع EB درماتوموسکولار (Dystrophic EB) معمولاً در سنین 2 تا 4 سالگی بروز می‌کند. نشانه‌های اولیه این نوع شامل تاول‌های پوستی و آسیب به مفاصل است.

راه های تشخیص بیماری پروانه‌ای

1: معاینات بالینی: پزشک ابتدا به نشانه‌های فیزیکی مانند تاول‌ها، زخم‌ها و پوست شکننده که در اثر اصطکاک یا آسیب جزئی به وجود می‌آید، توجه می‌کند.

2: آزمایش ژنتیکی: این آزمایش‌ها به شناسایی جهش‌های خاص در ژن‌های مسئول بیماری پروانه‌ای کمک می‌کنند. آزمایش‌های مولکولی برای شناسایی تغییرات ژنتیکی که باعث نقص در پروتئین‌های ساختاری پوست می‌شود، استفاده می‌شوند.

3: بیوپسی پوست: در برخی موارد، پزشک ممکن است با برداشتن نمونه‌ای از پوست برای بررسی آن زیر میکروسکوپ اقدام کند تا مشخص شود که آیا مشکلاتی در ساختار لایه‌های مختلف پوست وجود دارد یا خیر.

4: آزمایش‌های ایمونوهیستوشیمی: این آزمایش‌ها به شناسایی پروتئین‌های خاصی که در پوست فرد مبتلا به ای‌بی مشکل دارند، کمک می‌کنند.

5: تست‌های مولکولی: مانند تست‌های PCR یا sequencing برای شناسایی جهش‌های ژنتیکی خاص که مسئول بروز بیماری هستند.

علائم بیماری پروانه‌ای در کودکان

تاول‌های پوستی

پوست شکننده

ناخن‌های شکننده

زخم‌های دهانی

قرمزی و التهاب پوست

مشکلات تنفسی

مشکلات گوارشی

تب و عفونت

راه های درمان بیماری پروانه‌ای در کودکان

1: مراقبت از پوست

مراقبت مناسب از پوست برای پیشگیری از تاول‌ها و آسیب‌های بیشتر اهمیت زیادی دارد. برای پوشاندن تاول‌ها از پانسمان‌های خاصی استفاده می‌شود تا از بروز عفونت جلوگیری شود. همچنین، پوست باید به طور مداوم مرطوب نگه داشته شود تا از خشکی و ترک‌خوردگی جلوگیری شود.

2: پیشگیری از عفونت‌ها

عفونت‌ها تهدیدی جدی برای افرادی که به EB مبتلا هستند، به شمار می‌روند. برای درمان عفونت‌های باکتریایی از آنتی‌بیوتیک‌ها بهره‌برداری می‌شود و همچنین به‌منظور پیشگیری از عفونت‌های پوستی، استفاده منظم از کرم‌های ضدعفونی توصیه می‌شود.

3: درمان درد

برای کاهش درد ناشی از تاول‌ها و زخم‌ها، از مسکن‌هایی مانند پاراستامول یا ایبوپروفن استفاده می‌شود. در موارد شدیدتر، ممکن است مسکن‌های قوی‌تری تجویز گردد.

4: جراحی و درمان‌های فیزیکی

در مواردی که زخم‌ها یا تاول‌ها به‌طور مداوم عود می‌کنند، جراحی ممکن است برای ترمیم آسیب‌ها انجام شود.
فیزیوتراپی می‌تواند برای حفظ تحرک و جلوگیری از ناتوانی‌های حرکتی کمک‌کننده باشد.

5: مراقبت‌های تغذیه‌ای

کودکان مبتلا به EB ممکن است با مشکلات تغذیه‌ای مواجه شوند، زیرا پوست حساس آن‌ها می‌تواند منجر به کاهش جذب مواد مغذی شود. یک رژیم غذایی مناسب با تأکید بر پروتئین، ویتامین‌ها و مواد معدنی برای تقویت سلامت پوست و سیستم ایمنی ضروری است.

علائم بیماری پروانه‌ای در بزرگسالان

رنگ‌پریدگی یا قرمزی پوست: یکی از رایج‌ترین نشانه‌های پوستی در درماتومیوزیت، ظهور قرمزی یا بنفش مایل به قرمز در نواحی مختلف بدن است که معمولاً به صورت الگوی “پروانه‌ای” بر روی صورت، گونه‌ها و پل بینی نمایان می‌شود.

ضعف عضلانی: یکی از نشانه‌های اصلی این بیماری، ضعف عضلانی است که معمولاً ابتدا در عضلات نزدیک به مرکز بدن (مانند عضلات شانه و ران) ظاهر می‌شود و می‌تواند بر قابلیت حرکت تأثیر بگذارد.

تورم و درد مفاصل: افراد مبتلا ممکن است درد و تورم در مفاصل را تجربه کنند، که به آن “آرتریت” گفته می‌شود.

درد عضلانی (میالژی): علاوه بر ضعف عضلانی، درد در عضلات نیز ممکن است یکی از علائم شایع باشد.

تغییرات در ناخن‌ها: ممکن است تغییراتی مانند خطوط سفید یا تغییرات رنگ در ناخن‌ها دیده شود.

تغییرات در پوست: علاوه بر علائم پروانه‌ای، ممکن است بثورات پوستی در مناطق دیگر بدن مانند شانه‌ها، پشت گردن و سینه ظاهر شود.

درد سینه یا مشکلات تنفسی: در برخی موارد، درماتومیوزیت می‌تواند بر ریه‌ها تاثیر گذاشته و مشکلات تنفسی ایجاد کند.

راه های درمان بیماری پروانه‌ای در بزرگسالان

در حال حاضر درمان قطعی برای این بیماری وجود ندارد، اما می‌توان با انجام برخی اقدامات، علائم آن را مدیریت و تسکین داد. در بزرگسالان، روش‌های درمانی ممکن است شامل موارد زیر باشد:

1: مدیریت زخم‌ها و تاول‌ها

استفاده از پانسمان‌های خاص برای محافظت از پوست و جلوگیری از عفونت.

استفاده از داروهای ضدعفونی‌کننده و آنتی‌بیوتیک‌ها برای جلوگیری از عفونت‌های ثانویه.

2: مراقبت از پوست

مرطوب نگه داشتن پوست با کرم‌ها و لوسیون‌های مرطوب‌کننده خاص برای جلوگیری از خشکی و ترک‌خوردگی.

کاهش اصطکاک و آسیب‌های فیزیکی به پوست با پوشیدن لباس‌های نرم و استفاده از پوشش‌های محافظ.

3: مدیریت درد

داروهای مسکن برای تسکین درد ناشی از زخم‌ها و تاول‌ها.

استفاده از داروهای ضدالتهاب برای کاهش التهاب و ناراحتی.

4: مراقبت‌های تغذیه‌ای

افراد مبتلا به EB ممکن است با مشکلات تغذیه‌ای مواجه شوند، بنابراین تغذیه مناسب و متعادل بسیار مهم است.

در برخی موارد، ممکن است نیاز به استفاده از مکمل‌های غذایی یا حتی تغذیه از طریق لوله وجود داشته باشد.

5: درمان‌های ژنتیکی

تحقیقات جدید در زمینه درمان‌های ژنتیکی، از جمله درمان‌های مبتنی بر ویرایش ژن (مانند CRISPR)، ممکن است روزی به درمان‌های دائمی منجر شوند، اما این درمان‌ها هنوز در مراحل آزمایشی هستند.

آیا بیماری پروانه ای واگیردار است؟

بیماری پروانه‌ای که به نام “اپیدرمولیز بولوزا” نیز شناخته می‌شود، یک اختلال ژنتیکی است که موجب آسیب‌پذیری شدید پوست می‌گردد. این بیماری

ناشی از نقص در پروتئین‌های پوست است که وظیفه حفظ استحکام آن را بر عهده دارند و به همین دلیل، پوست به سادگی دچار تاول و زخم می‌شود.

این بیماری واگیردار نیست. به عبارت دیگر، اپیدرمولیز بولوزا از یک فرد به فرد دیگر منتقل نمی‌شود. افرادی که به این بیماری مبتلا هستند، ژن خاصی را

از والدین خود به ارث می‌برند که موجب بروز این مشکل می‌شود. بنابراین، این بیماری یک اختلال ژنتیکی است و نه یک بیماری عفونی.

چند روش طب سنتی که ممکن است در کنترل بیماری پروانه‌ای مؤثر باشند:

1: حجامت و زالودرمانی: حجامت یکی از شیوه‌های رایج در طب سنتی به شمار می‌آید که به منظور کاهش التهاب و بهبود جریان خون انجام می‌شود. این روش می‌تواند به بهبود وضعیت کلی بدن و تقویت سیستم ایمنی کمک نماید.

2: استفاده از گیاهان دارویی

آلوئه‌ورا: این گیاه دارای خواص ضدالتهابی و آنتی‌اکسیدانی است و می‌تواند به کاهش التهاب‌های پوستی کمک کند.

زنجبیل: با خواص ضدالتهابی قوی خود، ممکن است در کاهش علائم بیماری پروانه‌ای مؤثر باشد.

زردچوبه: ماده‌ای به نام کورکومین در زردچوبه وجود دارد که خواص ضدالتهابی و آنتی‌اکسیدانی دارد و می‌تواند به کاهش التهاب‌ها کمک کند.

چای سبز: این نوشیدنی سرشار از آنتی‌اکسیدان‌های قوی است و می‌تواند به تقویت سیستم ایمنی بدن یاری رساند.

رژیم غذایی مناسب: تغذیه سالم و متعادل برای بیماران مبتلا به بیماری پروانه‌ای از اهمیت بالایی برخوردار است. برخی از نکات رژیم غذایی شامل:

– مصرف غذاهای ضدالتهابی مانند ماهی‌های چرب (اُمگا-3)، سبزیجات برگ سبز و میوه‌های غنی از آنتی‌اکسیدان.

– اجتناب از غذاهای فرآوری شده و قندی که می‌توانند التهاب را تشدید کنند.

– استفاده از غذاهای غنی از ویتامین D و کلسیم.

طب فشاری و طب سوزنی: این روش‌ها می‌توانند به کاهش استرس، تسکین درد و بهبود عملکرد سیستم ایمنی کمک کنند.

تدابیر آرامش‌بخش: کاهش استرس و حفظ آرامش در مدیریت بیماری‌های خودایمنی بسیار حیاتی است. روش‌های آرامش‌بخش مانند یوگا، مدیتیشن و

تنفس عمیق می‌توانند به کاهش علائم کمک کنند.

راه های درمان بیماری پروانه‌ای به روش خانگی

– مراقبت دقیق از پوست

استفاده از کرم‌ها و مرطوب‌کننده‌های ویژه به منظور حفظ رطوبت پوست و جلوگیری از خشکی و ترک‌خوردگی.

استفاده از پمادهای ضد التهاب و درمان زخم‌ها برای تسریع روند بهبودی.

نگهداری از پوست به صورت تمیز و پیشگیری از عفونت با استفاده از محصولات ضدعفونی‌کننده ملایم.

– حمام‌های آرامش‌بخش

استفاده از حمام‌های آب گرم و اضافه کردن مواد نرم‌کننده مانند جوش‌شیرین یا روغن‌های طبیعی می‌تواند به تسکین خارش و التهاب کمک کند.

– پوشاندن زخم‌ها با پانسمان‌های مناسب

استفاده از پانسمان‌هایی که باعث کاهش اصطکاک می‌شوند، می‌تواند از ایجاد تاول‌ها جلوگیری کند و روند بهبودی را تسریع بخشد.

– پرهیز از سایش یا فشار زیاد

پرهیز از سایش و فشار اضافی بر روی پوست در زمان‌هایی که پوست حساس است، می‌تواند به جلوگیری از ایجاد تاول‌های بیشتر کمک کند.

– تغذیه مناسب

رژیم غذایی سرشار از ویتامین‌ها و مواد مغذی، به ویژه ویتامین C و E، به بهبود روند ترمیم پوست و تقویت سیستم ایمنی کمک می‌کند.

نتیجه گیری

بیماری پروانه‌ای یا ایبیدروپلازی یک اختلال ژنتیکی نادر است که به دلیل نقص در پروتئین‌های ساختاری پوست، موجب شکنندگی و حساسیت بالای پوست می‌شود. در این بیماری، پوست به راحتی دچار زخم‌ها و جراحت‌های شدید می‌گردد که ناشی از تغییرات ژنتیکی در ژن‌های مرتبط با کراتین است.

این اختلال عمدتاً در کودکان و نوزادان مشاهده می‌شود و انواع مختلفی دارد که بسته به شدت بیماری، علائم متفاوتی را به همراه می‌آورد. بیماری پروانه‌ای نه تنها بر روی پوست تأثیر می‌گذارد، بلکه می‌تواند بر سیستم‌های داخلی بدن نیز اثر بگذارد. به همین دلیل، مراقبت‌های ویژه برای جلوگیری از آسیب‌های بیشتر به پوست و بهبود کیفیت زندگی فرد مبتلا ضروری است.

در حال حاضر، درمان قطعی برای این بیماری وجود ندارد، اما درمان‌های حمایتی مانند مراقبت از پوست، استفاده از داروها و روش‌های درمانی دیگر می‌توانند به بهبود کیفیت زندگی افراد مبتلا کمک کنند.

مطالعه بیشتر